Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.
Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.
Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có).
Sàng lọc huyết thanh
- Xét nghiệm đầu tiên: Thường được thực hiện trong khoảng tuần 11-14 của thai kỳ, nhằm xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18.
- Xét nghiệm kết hợp: Kết hợp giữa xét nghiệm máu mẹ và siêu âm để đo độ dày của lớp da gáy (nuchal translucency).
Xét nghiệm DNA tự do trong huyết thanh (NIPT)
- Thời điểm thực hiện: Có thể thực hiện từ tuần 10.
- Mục đích: Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, hội chứng Edwards) bằng cách phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và có độ chính xác cao.
Siêu âm dị tật thai
- Thời điểm thực hiện: Thường được thực hiện trong khoảng tuần 18-20.
- Mục đích: Kiểm tra sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh, như dị tật tim, dị tật ống thần kinh, và các vấn đề khác liên quan đến cơ quan.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền
- Trường hợp cần thiết: Nếu có tiền sử gia đình hoặc các yếu tố nguy cơ, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định khả năng mắc các bệnh di truyền như bệnh tay chân miệng, bệnh xơ nang, hoặc bệnh Huntington.
Theo dõi sức khỏe mẹ
- Khám sức khỏe định kỳ: Kiểm tra huyết áp, mức đường huyết, và các chỉ số sức khỏe khác để phát hiện sớm các vấn đề như tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật.
Việc sàng lọc trước sinh không đảm bảo 100% phát hiện các bất thường, nhưng giúp xác định rủi ro để có thể thực hiện các bước tiếp theo nếu cần thiết.
Bà bầu nên thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ về các lựa chọn sàng lọc, lợi ích và rủi ro của từng phương pháp, cũng như lựa chọn phương pháp phù hợp với tình trạng sức khỏe và mong muốn cá nhân.
